Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα.

Πρόκειται για μία κληρονομική νόσο συνδεδεμένη με ένα γονίδιο του χρωμοσώματος Χ. Πάσχουν και οι γυναίκες διότι το χρωμόσωμα είναι επικρατούν. Το προβληματικό γονίδιο ονομάζεται ΡΗΕΧ και επηρεάζει την λειτουργία της FGF 23 με αποτέλεσμα αύξηση της αποβολής του φωσφόρου από τα νεφρά και ανεπάρκεια της βιταμίνης D.

H κλινική εικόνα περιλαμβάνει ανωμαλίες των οστών των κάτω άκρων, αργοπορημένη εμφάνιση των δοντιών, οδοντικά αποστήματα και υποφωσφαταιμία. Τα εργαστηριακά ευρήματα περιλαμβάνουν: υποφωσφαταιμία, υπερφωσφατουρία, αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης, ενώ η παραθορμόνη είναι φυσιολογική όπως και το ασβέστιο του αίματος. Η θεραπεία περιλαμβάνει την χορήγηση φωσφόρου και βιταμίνης D.

Μία πολύ πιο σπάνια παραλλαγή της προηγούμενης νόσου, με τα ίδια περίπου ευρήματα είναι η αυτόσωμη επικρατούσα υποφωσφαταιμική ραχίτιδα.

Μία άλλη παραλλαγή είναι κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα με ασβεστιουρία. Εδώ η σειρά των γεγονότων έχει ως εξής: α) Βλάβη της απορρόφησης του φωσφόρου στα νεφρά και φωσφατουρία, β) υποφωσφαταιμία, γ) αύξηση της παραγωγής 1,25(ΟΗ)D3, δ) αύξηση της απορρόφησης ασβεστίου από το έντερο, ε) καταστολή της παραθορμόνης και στ) ασβεστιουρία.

Τα κυριότερα συμπτώματα και σημεία είναι οστικοί πόνοι, οστικές ανωμαλίες και μυϊκή αδυναμία. Οι πάσχοντες είναι κοντοί με ιδιαίτερα μικρά κάτω άκρα. Τα εργαστηριακά ευρήματα είναι: υποφωσφαταιμία, υπερφωσφατουρία, αύξηση της βιταμίνης D στο αίμα, αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης. Η χορήγηση φωσφόρου από το στόμα βελτιώνει την κατάσταση.

Μετά από ανασκοπήσεις, συναντήσεις συναίνεσης κ.ά  επιτεύχθηκε πρόσφατα (2023) συμφωνία σχετικά με τα κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια που μπορούν να βοηθήσουν στην καθιέρωση της κλινικής διάγνωσης της υποφωσφαταιμίας σε ενήλικες και παιδιά (DOI: 10.1007/s00198-023-06844-1